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  • 【我要發問】多囊腎病變


  • 問:我今年40歲,女性,十歲時突然
    腦癇發作,當日已立即做腦科手術,後來發現我第16對染色體問題,請問會遺傳下一代的嗎?

    答:閣下應該患有多囊腎病變。該病是遺傳性的,其中第16對
    染色體中的PKD1 基因突變,可同時引起腦動脈瘤。

    多囊腎病變是最當見的遺傳性腎病
    ,每約400至1000人就會患上此病。遺傳模式是顯性遺傳,即子女有一半機會患上。而PKD1 突變大約佔所有多囊腎病變的七至八成。其餘兩至三成則用其他基因突變所致。

    雖然閣下十歲時已接受過一次腦外
    科手術,但仍然有機會會有新的腦動脈瘤形成,所以仍要定期覆診,包括神經外科和腎科,如果突然出現嚴重頭痛、頸痛、嘔吐,就要立即求醫。平日亦要定期量度血壓和注重個人衞生,以防尿道感染。


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